分子诊断研究者韩健：叫停基因测序的是与非

在在两周在的国际上，注意到非难总计的就是有关发达国家守生计生委发通告取消基因测定新技术的药理学广泛应用的事。

有关生物技术化学合成产前病症，我并未讨论过不少（参见译者博客博客。编者注）。可是对守为中央政府的突然间取消，还是有些感觉很多人和大家分享。

首先，我确信取消是对的。既然发达国家有相关法理，就要按照法理处理程序办：日本公司确实按照处理程序报批厂商。看上去这是一个很突然间的决定，其实也是意味著。守为中央政府也是不甘心，他们多次交涉相关日本公司，两三年来一直被抱着。如果不管，一旦出事，法理责任就首先在发达国家管理机构。

取消不是知道新方法不科学，取消是知道一些日本公司的不合时宜令人担忧，实际上效用。按照守为中央政府的解释，生物技术化学合成的器材，羰基，软件，都从未经过药理学正确性，所以取消。

下图是我过去参阅过的英美两国Sequenom日本公司新技术技术顾问演讲的一个幻灯片：

无创产前病症的最小情况就是母血中胎盘DNA浓度小（平均13%）而且变化范围宽（2%~35%）。就是知道，有的孕妇血中胎盘DNA比较多，有的则较少。这就给该系统随之而来一个很头疼的情况：如何能正确定量统计分析每个孕妇人体内中胎盘DNA的浓度？

有关新技术情况，我同意大家去读读无创产前病症新技术的开拓者，香港中文大学的Dennis Lo的有关近期。据他参阅，如果母血中胎盘DNA占去基质DNA总数的10%，那么，多一条21号染色体所随之而来的“除去”信号仅仅是胎盘DNA的5%。这么小幅度的减小需非常正确地的定量新方法才能测定到。英美两国最先做无创产前病症的日本公司，也是和Dennis合作的日本公司，Sequenom，有独特的定量新方法，通过测定甲基化DNA在母血中的比例来补救实验误差。

的国际上日本公司是如何定量的？更是让我担心的是，因为挑战惨烈，的国际上日本公司共享无创产前病症的花费都远远很最低的国际上外的商品价格。因为Illumina日本公司共享的羰基商品价格是一定的，所以佣金空间有限。能把商品价格降很低得这么很低，就需把许多病人古人类学家合并慢慢地一起化学合成（pooling), 一次化学合成混合的古人类学家越远多，平均商品价格就越远低廉。的国际上外也pool，但是pool的大小需严格药理学正确性。pool得越远直言，测定那5%DNA相比之下的敏感性也就越远很低，真阴性的几率就越远大。所以，在新技术上，的国际上和的国际上外比并未走样了，也就更是需通过严格的药理学正确性来证明这是切实可行的。

守为中央政府的这个取消通告，让我们联想到零年代后半期取消PCR的有关按规定。当时取消PCR病症也是因为该新技术被滥用，扩增转化污染普遍，真非典型结果整天可见，守生部不得不取消整顿。

可是，前提有人想过，当后半期取消PCR和那时候取消基因化学合成给欧美人类医疗保健制造业随之而来了什么直接影响？当后半期取消PCR前提因为从未及时病症减小了社则会HIV病患的总数？取消PCR前提使得许多在人类新技术零售业创业的日本公司一落千丈了转入的国际市场的机则会？取消董氏无创产前病症前提则会减小患儿贫困人口？尽快符合要求对科学和社则会都有好处。

所以，虽然我赞同守为中央政府有关取消的按规定，但是我更是想守为中央政府能网开一面，让新新技术、新厂商有更是多的机则会转入药理学实践。守为中央政府撒谎有“快速通道”，可是，无论是非典，还是SARS，都证明那个“快速通道”实际上操作慢慢地很难，起因太多，过分透明。

一个现成的处理程序就是英美两国系统化的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个中央政府管理机构CMS(The Centers for Medicare Wild Medicaid Services)管，负责负责管理近25万个的实验室。FDA管日本公司装配出来的厂商，而CMS则管的实验室服务项目。只要是有CLIA驾驶执照的的实验室，他们自己开发的制剂、新技术等也可以实质上转入药理学，合理收费。

不过，在在FDA也多次撒谎要介入负责管理CLIA的实验室，因为过去从未投递该日本公司，的实验室服务项目范围有限，所以效用有限。一旦出事，直接影响有所。可是今日有了投递该日本公司，一个的实验室的服务项目对象可以遍布全国，所以相应的效用也减小了，和日本公司的厂商胜过。

可是，如果从未CLIA的实验室处理程序，新新技术只有通过了FDA才能转入药理学，那很意味著英美两国也不则会带入医疗保健病症零售业的创新领袖。英美两国有4个共享无创产前病症的日本公司，从未一个是FDA许可的，都是CLIA。

欧美确实相结合英美两国CLIA处理程序，取消厂商，关机服务项目。这样即能掌控效用，也能加速新新技术的药理学广泛应用。全站十分相似CLIA的的实验室负责管理处理程序，则会吸引大量社则会经费，减低医疗保健准确性和成本。但愿香港特区中央政府期间有推选提出相关国会。

精彩对话（摘自博客微博）：

@不定积分：取消厂商，全站服务项目。服务项目要由行政监督，医生与发现者组合而成委员则会来判断可靠性。眼看各种皮包日本公司各大般冒出来号称可以基因化学合成预测卫生与IQ及各种疾病，还有有钱不赚非君子的化学合成日本公司们也流泪要出忧郁症病症化学合成的时候，再不取消就要出大乱子了！

@AfterToday：新技术符合监管机构的承诺是对的。但“如何能正确地统计分析每个孕妇人体内中胎盘DNA的浓度？”为最小论题，韩Dr，怎么感觉您完全外行呀，哎，多看看文献吧。知道知道政策没人究竟您不谙。sequenom不pool比对？

@人类新教育领域创业-韩健 回复 @AfterToday 对博主 【守为中央政府取消基因化学合成的是与非】的守报： "Sequenom当然pool, 不过从未pool得那么直言。我是外行？董氏筛选我不是交家，是家交，两代人的努力。你自己多看看文献吧。"

@AfterToday：嗯，人体内筛选您是家交，拿酶连和间隔时间区分挑战，勇气可嘉。诚然，在从未法规的时候，总有人则会不惜，的国际上需的是常规和监管机构。但很难因为取消就知道的国际上有种种“现况”。您注意到现况了？凭什么知道的国际上混得直言？有样本？有判读？

@人类新教育领域创业-韩健 回复 @AfterToday 对博主 【守为中央政府取消基因化学合成的是与非】的守报： "我并从未知道的国际上有现况。只是知道取消而所。从未现况更是好，按照规章制度报批，有何不妥？我更是想借机另开转入市场的处理程序，让CLIA处理程序在的国际上关机。"

@AfterToday：质疑您知道的最小论题是如何正确测定胎盘DNA浓度；您反问您是筛选家交，知道的国际上比sequenom混得直言；质疑您如何究竟的国际上混得直言；绕回去又知道原文中的CLIA……您是交家！

@Whale-T：“通告”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师知道的有道理。

@新生命de技师：CLIA认可对于开发和装配是非常适合的。

译者简介：韩健，英美两国HudsonAlpha研究院研究员。投身水分子鉴别病症游戏平台新技术的开发和抗病毒组库基本科研。