影像解析：典型无脑返畸形

秃头回遗传性，原指圆滑脑，其形成理由是由于神经系统泌尿遗传性为大脑皮质表侧神经系统泌尿障碍，使神经系统在小脑中会异常除去，说是为上皮细胞，并引发秃头回遗传性。其中会具体来说脑回缺如者，大脑表侧圆滑，说是秃头回遗传性；而不具体来说脑回缺如，至少体现为脑回数目减少，但是体积增大，说是巨脑回遗传性。

下文为一十分相似的秃头回遗传性病例，由 Amro 博士提供，披露在 radiopaedia 网站上。

基本病史

3 个月婴儿，间歇全身强直阵挛性癫痫发作和受精延后。行 CT 及 MRI 颅脑检查结果如下。

上图 1 颅脑 CT 检查：以重构的侧裂结构上为界，颅脑红褐色「沙漏样」改变，侧脑组织扩大，额叶脑回很薄，枕叶秃头回看出

上图 2 颅脑 MRI-T2WI

上图 3 颅脑 MRI-T1WI

上图 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

上图 5 颅脑棒状位 MRI-T2WI

MRI 结果看出

颅脑至少见少数较浅的脑沟，皮质显著很薄，范围 12~20 mm（出现异常 3~4 mm），并可见散在的皮质下出血形成。

检验

秃头回遗传性

影像学体现

CT 和 MRI 均能看出大脑皮质表侧光滑，脑沟缺如，至少存数个宽阔、平坦、粗大的脑回。脑灰质很薄，小脑变薄，灰小脑分界侧异常圆滑，无小脑向灰质内突出。岛叶缺。脑组织内侧由于存在异常灰质，可红褐色突起样外观。秃头回遗传性常间歇透明隔间腔，脑组织扩大，动脉瘤下腔显著增宽等异常改变。大脑外侧裂显著增宽、变浅，致大脑红褐色「沙漏样」外观。

临床体现

最常见类型秃头回遗传性，甲状腺肿在刚出生时往往体现出现异常。大多数患者在 1 岁以内就诊，在新生儿期可见饲养困难、脊髓张力低下和异常弓形姿势；稍晚可见运动受精延后；最常见的征状则是癫痫发作。

高血压

秃头回遗传性不可治疗者，秃头回遗传性综合征的甲状腺肿一般具高死亡率，较轻型秃头回遗传性甲状腺肿运动和认知功能较佳，生存时间相对较长。

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总编辑： 张翼